人类染色体核型的正确表示为46，XX/46，XY（）

2岁男孩．因智能低下查染色体核型为46，．XY，一1 4，．+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为+

A.45，XX，一14，--21，+t(14qa1q)

B.45，XX，-15，--21，+t(15q22q)

C.46，XX

D.46，XX，一14，+t('14q21q)

E.46，XX，-21，+t(14q21q)

A.缺失

B.倒位

C.易位

D.插入

A.el（3）q23.2

B.3q23.2

C.el（3）p23.2

D.46,XX（XY）,del（3）（q23.2）

E.46,XX（XY）,del（3）（qter→23.2:）

A.缺失

B.增加

C.易位

D.融合

先天性睾丸发育不全综合征

A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21

B.染色体核型为：45，X/46，XX

C.染色体核型为：45，X

D.染色体核型为：48，XXXY

E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)

嵌合型Down综合征

A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21

B.染色体核型为：45，X/46，XX

C.染色体核型为：45，X

D.染色体核型为：48，XXXY

E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)

A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21

B.染色体核型为：45，XO／46，XX

C.染色体核型为：45，XO

D.染色体核型为：48，XXXY

E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)

苯丙酮尿症

A.染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21

B.染色体核型为：45，XO／46，XX

C.血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)

D.染色体核型为：48，XXXY

E.血清铜蓝蛋白值：50MG／L

A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21

B.染色体核型为：45，X/46，XX

C.染色体核型为：45，X

D.染色体核型为：48，XXXY

E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)

先天性卵巢发育不全综合征

A.染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21

B.染色体核型为：45，XO／46，XX

C.血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)

D.染色体核型为：48，XXXY

E.血清铜蓝蛋白值：50MG／L